Il Centro Medico Sportivo Rudy Barillà propone alle sue assistite la possibilità di effettuare un test di screening per verificare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA 1 e BRCA2, i fattori di rischio più significativi per il tumore al seno e all’ovaio.
In cosa consiste?
Per effettuare il test è sufficiente un semplice tampone buccale: successivamente il campione viene analizzato in Italia presso un laboratorio di Genetica Molecolare che estrae e purifica il DNA. Estratto e purificato il DNA, vengono arricchite attraverso PCR e poi trattate le regioni esoniche (e introniche fiancheggianti) dei geni BRCA 1 e BRCA2. Attraverso una tecnica molecolare di sequenziamento passivo, il Next Generation Sequencing, la profondità di sequenziamento ed analisi è ottimizzata per minimizzare gli eventuali errori e per massimizzare l’affidabilità del risultato. I risultati vengono analizzati tramite un algoritmo che va a comparare le sequenze campionate con quelle di riferimento ed evidenzia eventuali mutazioni. Entro 15-20 giorni lavorativi dal prelievo del campione verrà stilato un referto, ritirabile presso il nostro Centro Medico ed illustrato dal personale medico per una consulenza genetica pre e post esame.
Perchè eseguire lo screening?
Si tratta di un test non invasivo e proposto ad un costo inferiore rispetto a servizi analoghi, che garantisce maggior tranquillità al paziente: nel caso venga evidenziata una mutazione, indirizzarsi da uno specialista per un’adeguata prevenzione o terapia personalizzata riduce il rischio di sviluppare malattie oncologiche. Il test ha una sensibilità e specificità superiore al 99,9%.
I geni BRCA1 e BCRA2
Sono i geni deputati alla soppressione delle cellule tumorali e contribuiscono così a garantire la stabilità del materiale genetico della cellula, andando a riparare eventuali danni. In caso di una loro mutazione congenita che ne comprometta la funzionalità, impedendogli di riparare efficacemente il DNA, la possibilità di sviluppare tumori è significativamente aumentata, sia negli uomini che nelle donne.
Il referto
Il referto del laboratorio riporterà eventuali mutazioni trovate nei geni BRCA1 e BRCA2 e la loro patogenicità, con eventuali commenti e conclusioni sui risultati, illustrati dal personale del Centro Medico:
- Mutazione patogena: avrà impatto negativo sulla mutazione del gene, con un rischio significativamente più alto di sviluppare tumore al seno o all’ovaio.
- Mutazione benigna: non incide sulla funzione del gene, una grossa fetta della popolazione è portatrice di questo tipo di mutazione senza lo sviluppo di tumori.
- Mutazione di significato sconosciuto: può avere un impatto sulla funzione genica, ma la sua correlazione con lo sviluppo di patologie tumorali non è ancora conclamato. In questo caso è d’uopo un ulteriore approfondimento.
Alcune delle principali pubblicazioni scientifiche di riferimento:
- Miki et al. A strong candidate for breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. (Science 1994)
- Wooster et al Identification of the breast cancer susceptibility gene BCRA2. (Nature 1996)
- King et al Population based screening for BCRA1 and BCRA2, 2014 Lasker Award (JAMA 2014)
- U.S. Nationa Lybrary of Medicine. PubMed Health. Ovarian Cancer. (accesed December 16, 2014)
- U.S. Nationa Lybrary of Medicine. PubMed Health. Breast Cancer. (accesed December 16, 2014)